Многие женщины могут не осознавать, что у них имеются серьезные проблемы с сердцем из-за редкого генетического заболевания, при котором отсутствуют специфические кардиологические симптомы. Однако сегодня выявить его можно довольно просто. Это заболевание называется болезнью Фабри, и, по оценкам экспертов, в России поражает от 1,5 до 5 тысяч человек, при этом диагноз поставлен лишь у 270 из них.
Болезнь Фабри характеризуется ранним развитием сердечно-сосудистых заболеваний. Пациенты могут испытывать аритмии, дисфункцию сердечных клапанов и гипертрофию левого желудочка. Важный симптом – непереносимость температурных изменений. Заболевание имеет прогрессирующий характер, поэтому ранняя диагностика и терапия жизненно важны. В России действует масштабная программа скрининга, позволяющая выявлять патологию.
Ферментозаместительная терапия, использующая агалсидаза-альфа и агалсидаза-бета, помогает замедлить развитие болезни и предотвратить осложнения. Программа скрининга включает молекулярно-генетические тесты, которые доступны для пациентов с факторами риска. Для этого достаточно обратиться к специалистам и пройти бесплатное обследование.
Для женщин старше 30 лет, имеющих гипертрофическую кардиомиопатию или другие симптомы, такие как почечная недостаточность или ангиокератомы, рекомендуется пройти скрининг. Это поможет избежать серьезных последствий и улучшить качество жизни. Специальный проект «Болезнь Фабри под контролем» предоставляет пациентам доступ к современным методам лечения и поддержке, что является важным шагом на пути к улучшению состояния здоровья.
Еще больше новостей о звездах в Telegram-канале .
